מה זה אקסום טריו?
כאשר מדובר על אקסום טריו, מדובר בבדיקה גנטית מתקדמת המאפשרת להבין את התמונה הגנטית המלאה של הפרטים הנבדקים. הבדיקה מתמקדת בניתוח אזורי האקסום של הגנום האנושי, שהם האזורים המקודדים לחלבונים. באמצעות אקסום טריו, ניתן לזהות מוטציות גנטיות שעשויות להוביל למחלות תורשתיות, ובכך לספק מידע חשוב להורים העתידיים. הטכנולוגיה מבוססת על סריקת DNA מפורטת, אשר מתמקדת במיפוי השונות הגנטית בין הפרטים, ומסייעת באבחון מדויק של מחלות גנטיות.
היתרונות של בדיקות גנטיות לפני הריון
היתרון המרכזי של בדיקות גנטיות לפני הריון הוא היכולת לזהות סיכונים פוטנציאליים למחלות תורשתיות אצל העובר לפני ההריון. זה מאפשר להורים לקבל החלטות מודעות יותר לגבי תכנון המשפחה שלהם. בדיקות גנטיות לפני הריון תורמות להפחתת הסיכון למחלות תורשתיות ולבריאות הילד העתידי. כמו כן, הן מסייעות בהכנה מראש לטיפולים וייעוץ רפואי במידה ודרוש.
זיהוי מוקדם של פגמים גנטיים מאפשר גם תכנון טוב יותר של המשך הריון רק במקרים בהם הסיכון נמוך מספיק. קיימות גם אפשרויות לטיפולים מקדימים או טיפול מיידי לאחר הלידה במקרים מסוימים. המידע שמתקבל מהבדיקה מאפשר להורים גם להכין את עצמם רגשית ופיסית לכל תרחיש אפשרי ולתכנן את העתיד באופן מושכל וברור יותר.
כיצד לבצע את הבדיקה?
השלב הראשון בביצוע אקסום טריו הוא פנייה לרופא מומחה בתחום הגנטיקה. הרופא ימליץ על הבדיקה המתאימה בהתאם להיסטוריה המשפחתית והבריאותית של ההורים. לאחר מכן, מתבצעת הבדיקה על ידי שליחת דגימות דם מההורים ואולי מהעובר עצמו. התוצאות מתקבלות לאחר מספר שבועות, ומאפשרות לרופא לייעץ להורים על האפשרויות העומדות בפניהם.
התהליך כולל פגישה ראשונית עם יועץ גנטי אשר יסקור את ההיסטוריה הרפואית והגנטית של המשפחה. לאחר מכן, דגימות הדם נשלחות למעבדה לשם הפקת הדנ”א וניתוחו במכשירים מתקדמים. לאחר קבלת התוצאות, הרופא או היועץ הגנטי יסבירו להורים את המשמעויות של הממצאים ויעזרו להם להבין את הסיכונים והאפשרויות להמשך תכנון המשפחה.
המומחיות של פרופ’ ציפי פליק-זכאי
פרופ’ ציפי פליק-זכאי הינה רופאה מומחית ברפואת ילדים, במחלות מטבוליות ובגנטיקה של האדם, בישראל ובארה”ב. פרופ’ פליק הקימה וניהלה את המכון לגנטיקה של האדם במרכז הרפואי לגליל בנהריה עד יולי 2023. היא בעלת ניסיון רב בתחום והוכרה על ידי פרסים רבים. פרופ’ פליק חוקרת את הבסיס הגנטי של מחלות נדירות ומתמחה במחלות נוירוגנטיות וקרדיוגנטיות.
חשיבותה של פרופ’ פליק בתחום הגנטיקה נובעת מהמסירות שלה למחקר ולחדשנות טכנולוגית. בזכות הידע והניסיון שלה, היא מצליחה להנגיש את התחום לציבור הרחב, ולהביא למודעות את החשיבות של בדיקות גנטיות מוקדמות ולדאגה לבריאות הדור הבא.
למה לבחור באקסום טריו?
- אקסום טריו מספקת תמונה גנטית מלאה ומדויקת.
- הבדיקה מאפשרת לקבל החלטות מודעות לתכנון משפחה בריאה.
- זיהוי מוקדם של מחלות תורשתיות יכול להציל חיים ולשפר איכות חיים.
- אפשרויות טיפול מוקדמות וספציפיות בהתאם לממצאים.
- שקט נפשי להורים שמגיע מתכנון מקיף וידע מבוסס.
פרופ’ ציפי פליק-זכאי: פתרון גנטי מתקדם
פרופ’ ציפי פליק-זכאי היא שם מוביל בתחום הגנטיקה הרפואית, עם התמחות רחבה בגנטיקה של האדם. היא הקימה וניהלה מספר מכונים לגנטיקה בישראל ובארה”ב, וכיום היא פרופסור בפקולטה לרפואה ע”ש עזריאלי של אוניברסיטת בר אילן. פרופ’ פליק-זכאי מובילה מחקרים בתחום הגנטיקה של מחלות נדירות ומחלות עצם, ומציעה ייעוץ גנטי מתקדם להורים שמעוניינים בבדיקות גנטיות לפני הריון. לקבלת ייעוץ, ניתן לפנות לטלפון: 053-2776332.
הכישורים והניסיון של פרופ’ פליק-זכאי מעניקים לה לקוחותיה ביטחון בכך שהם מקבלים את המידע המהימן והעדכני ביותר לתכנון עתיד ילדם. פרופ’ פליק-זכאי אינה רק רופאה אלא חברה למען המשפחות אשר נדרשות לניהול נבון של הסיכונים הגנטיים בפרטיות ובמקצועיות.
